醫藥網4月21日訊 罕見病的藥物被稱為孤兒藥，市場需求少，研發成本高，缺少政策支持，多數患者無藥可醫或望藥興嘆。人民視覺
無藥可用愁煞人
由于利潤微薄，很多罕見病藥物減產或停產，嚴重影響了臨床使用，讓醫生束手無策
18歲的劉笑家住山西晉中市榆次區，是一名粘多糖貯積癥Ⅰ型患者。這種罕見病讓他變得身材矮小、面容粗糙、視力低下。
劉笑3歲時，手指關節變僵硬，病癥逐漸顯現。父母帶著他走上了漫長的求醫之路。一年多時間，劉笑輾轉各大醫院，最后在北京協和醫院確診為粘多糖貯積癥Ⅰ型。醫生說：“這種病無藥可醫。孩子壽命短，給他吃好喝好吧！”劉笑的父母沒有放棄，一直盼望出現新藥。
10年前，劉笑的父母在網上查找疾病資料時發現，美國已研發出一種可治療粘多糖貯積癥Ⅰ型的藥物?！爸肋@種病有藥可治了，爸媽和我欣喜若狂?！眲⑿貞浾f。可是，看到這種藥還沒在國內上市，他們的心又涼了。目前，國內依然沒有治療粘多糖貯積癥Ⅰ型的有效藥物。
治療罕見病的藥物又稱孤兒藥?！耙寻l現的7000多種罕見病，大部分是沒有藥物可治療的。”北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰分析，罕見病發病率低，種類繁多，病理復雜，醫學界對罕見病的認識還很有限。目前，我國罕見病藥品研發基礎薄弱，新藥研發落后于發達國家，很多治療藥物主要依賴進口，“一旦國外藥企由于利潤下降等原因退出我國市場，患者用藥就會受到嚴重影響?！?/span>
藥品斷貨，也是罕見病患者面臨的一大困境。溴吡斯的明片是重癥肌無力患者的救命藥，比較廉價，一盒60片賣30元左右，國內只有一家企業生產。2016年9月，這家企業發現極少數批次的藥品存在瑕疵，對藥品實施了最低一級的“三級召回”，導致市場供給大幅下降，藥品價格一度漲了7倍，患者因無藥可用而引發恐慌。慶幸的是，該企業一個多月后恢復了正常生產。
2016年3月，多發性硬化癥的唯一有效治療藥物“倍泰龍”缺貨，國內千余名患者一度斷藥。隨后，德國拜耳公司承諾，將保證援助療程尚未結束的患者繼續獲得“倍泰龍”，直到援助療程結束。一旦援助療程結束，國內千余名多發性硬化癥患者可能又面臨斷藥。
“以低促性腺激素性性腺功能減退癥為例，治療男性患者較有效的藥物是絨促性素和尿促性素，這兩種藥都比較便宜，但用著用著就沒了?！北本﹨f和醫院內分泌科主任醫師伍學焱對記者說，老藥減產的原因是藥品過了專利期，價格太便宜，廠家利潤大幅減少，失去了生產動力。藥品減產或停產會嚴重影響臨床使用，令醫生束手無策。
藥價昂貴負擔重
我國醫保是按疾病名稱報銷，針對罕見病的醫療保險不完善，很多罕見病用藥沒有納入醫保
“吃藥一年花費20萬美元，而且需要終生用藥?！眲⑿φf，父母曾打算托朋友從國外帶治療粘多糖貯積癥Ⅰ型的新藥，但因價格昂貴，放棄了這個想法。劉笑的父母都是普通工人，家庭并不富裕，這些年為劉笑治病已經花了很多錢，無法承受那么高的藥費。
很多治療罕見病的藥品價格貴，特別是新藥貴得驚人。在美國，罕見病患者每年的平均治療費用為13.7萬美元，其中很大比例是藥費。近些年，國外上市的治療蛋白C缺乏癥、低磷酸酯酶癥和粘多糖貯積癥Ⅳ型等疾病的特效藥，月均藥費都在7萬美元以上。
罕見病新藥為啥這么貴？張宏冰認為，主要是研發成本很高。治療罕見病的新藥從研發到臨床平均耗時十幾年，耗資30億元左右。與常見病的新藥不同，罕見病藥品使用群體小，藥廠無法通過大規模銷售攤薄成本，為了保持一定利潤，只能將藥價定高。
福建龍巖市武平縣的林女士去年3月生下女兒小月亮。小月亮出生時不會哭，反應能力差，肌肉張力低。醫生懷疑小月亮得病了，于是將她放進保溫箱，觀察了一個月。醫生做了能做的所有檢查，都沒找到病因。
林女士一家不死心，帶著小月亮從南到北多次轉院檢查，花費近10萬元?！昂⒆?個月時才確診為小胖威利綜合征，現在髖關節發育不良，得戴支具，每天只能平躺，一歲了還不會坐?！绷峙空f，小胖威利綜合征是一種發病率極低的罕見病，目前只有北京、上海等大醫院的內分泌科醫生知道這個病。
“現在孩子每天要打生長激素才能改善病癥，至少要打到成年，每年花費好幾萬元?！绷峙空f，她曾經向當地民政局申請臨時救助和醫療救助，均被拒絕，原因是小胖威利綜合征不在救助病種清單中。林女士告訴記者，臨時救助只能申請一次，最多兩三千元，相對于巨額藥費是杯水車薪。家里因為給孩子治病，早就入不敷出了，特別希望有關部門能夠將生長激素納入大病醫保。
“很多罕見病用藥沒有納入醫保?！苯夥跑娍傖t院兒童醫學中心主任鄒麗萍認為，我國醫保是按疾病名稱報銷，針對罕見病的醫療保險還不完善。“與高血壓、糖尿病等不同，有很多罕見病發病率很低，名稱古怪，都沒有聽說過，治療方法也是近幾年才發現。”鄒麗萍說，有關部門可能沒有意識到要將這些罕見病納入醫保。
南開大學衛生經濟與醫療保障研究中心主任朱銘來說，隨著社會對罕見病越來越關注，有關部門擴大了醫保的藥品目錄，逐漸納入一些治療罕見病的藥物，但不作為基本用藥。
政策扶持盼提速
國家應設立孤兒藥研究基金，對孤兒藥進行專項投入，激勵科學家和藥企對孤兒藥加強研發
歐、美、日等發達國家對孤兒藥的研發起步很早，通過加大科技投入、給予政策優惠等措施，已取得一定的成果，研制出了600余種藥物。目前，我國孤兒藥研發處于起步階段，從事研發的企業不足10家。
孤兒藥的研發難度高，成功率低。據統計，開發和上市一種孤兒藥在歐洲的成功率不到四千分之一，在美國僅為六千分之一。專家認為，每一種罕見病人群占總人口比例很低，市場容量小，商業投資回報低，國內研發機構與醫藥企業不愿投入資金。同時，我國的藥品供應保障體系是基于常見病、多發病體系來設計的，尚未有專門針對罕見病用藥研發、定價、報銷等方面的激勵政策。國家應設立孤兒藥研究基金，對孤兒藥進行專項投入，激勵科學家和藥企對孤兒藥進行研究。
“在國外，很多民間慈善組織成立了罕見病基金會，為孤兒藥的研究提供資金支持。”鄒麗萍建議，政府應引導企業和慈善機構成立一些罕見病基金會，在給予病人資助的同時，也給從事孤兒藥研發的科學家和機構提供資助與獎勵。
對于一些罕見病來說，老藥不一定比新藥差。張宏冰認為，當老藥失去或即將失去專利保護，一些醫藥公司有時候稍微改變一下老藥的分子式，重新命名藥品，就當研發出了新藥。其實，這些“偽新藥”療效并沒有比老藥好多少，但價格貴了好幾倍，增加了病人和社會的經濟負擔。因此，保障老藥的生產很有必要。他建議，可以借鑒發達國家的經驗，給予稅收優惠和補貼，讓藥企有錢可賺，不至于減產停產。
“仿制藥價格是專利藥價格的幾分之一，療效基本一樣。”張宏冰認為，國內企業在生產仿制藥時，應該將質量放在第一位，保證療效。例如印度的仿制藥產業很發達，生產了全球20%的仿制藥，很大一部分出口到美歐日等發達國家。印度的秘訣在于拷貝不走樣、保證高質量。我國應對生產仿制藥企業給予一定的稅收、審批等優惠政策。
“有些藥物說明書上并沒有顯示可以治療罕見病，但醫生在臨床研究中發現，這些藥物對于治療罕見病有很好的效果?！编u麗萍建議，對這類藥物，國家應設立特殊審批渠道，及時增加這些藥物治療罕見病的適應癥。
目前已知的罕見病有7000多種。為此，發達國家出臺很多措施，激勵科研機構和企業加快研發孤兒藥。
1.市場獨占期
美國保證企業批準后7年的市場獨占期，且不受專利的影響。歐盟保證批準后10年的市場獨占期，符合兒科藥研究計劃的孤兒藥，其保護期可以延長2年。
2.稅費減免和研究資助
美國的孤兒藥在臨床研發期可享受50%的課稅扣除優惠，并可向前延伸3年，向后延伸15年，總稅收減免可達臨床研究費用的70%。歐盟減免企業申請孤兒藥上市注冊費，各種研究項目和協會為孤兒藥研發提供巨額資金。
3.快速審批和集中審批
2014年，美國發布的《嚴重情況藥物加快程序指導原則》適用于孤兒藥，包括快速通道認定、突破性療法認定、加速審批等措施。集中審批程序是孤兒藥在歐盟上市最有效、快速的途徑。經審批后，孤兒藥可在歐盟任一成員國市場上自由流通和銷售。
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